遺傳代謝?。↖nherited Metabolic Disorders,，IMD）,，是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶,、受體及載體的生物合成存在遺傳缺陷,，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的一系列疾病。又稱遺傳代謝異?；蛳忍齑x缺陷,。大多為單基因病，屬常染色體隱性遺傳。主要包括氨基酸代謝病,，有機(jī)酸代謝病和脂肪酸代謝病。常表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)異常,、代謝性酸中毒和酮癥,、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全,、特殊氣味,、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常,、眼部異常,、耳聾等，可能會(huì)造成患者癡呆,、腦癱,、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥,。例如苯丙酮尿癥,，患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸的轉(zhuǎn)化為酪氨酸受阻,，造成血液和組織中苯丙氨酸的大量積累,，會(huì)造成中樞神經(jīng)系統(tǒng)受傷害，導(dǎo)致智力低下,，引起先天性癡呆,。及早診斷、及早治療絕大部分遺傳代謝疾病都可以治療或者減輕癥狀,。開展新生兒遺傳代謝疾病篩查對(duì)于提高患者,、家庭生活質(zhì)量非常重要。   

 傳統(tǒng)技術(shù)在進(jìn)行遺傳代謝疾病篩查時(shí),，一次實(shí)驗(yàn)只能檢測(cè)一種指標(biāo),，只能針對(duì)一種疾病進(jìn)行篩查，擴(kuò)展檢測(cè)項(xiàng)目非常復(fù)雜與昂貴,。與傳統(tǒng)技術(shù)相比,，液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）一滴血片，一次實(shí)驗(yàn)可以檢測(cè)百余種指標(biāo),，可以對(duì)多達(dá)60多種遺傳性代謝疾病進(jìn)行篩查,，簡(jiǎn)單，經(jīng)濟(jì),，可擴(kuò)展性強(qiáng),，適合臨床大規(guī)模開展。國(guó)際新生兒疾病篩查發(fā)展趨勢(shì)逐步提高到以串聯(lián)質(zhì)譜（MS/MS）技術(shù)為中心的篩查，如歐美等國(guó)目前已經(jīng)廣泛采用LC-MS/MS法對(duì)新生兒遺傳疾病篩查,。

解決方案

LC系統(tǒng)：LC-20AD HPLC系統(tǒng)

質(zhì)譜儀：API 3200MD LC-MS/MS System

一次分析50種氨基酸,、游離肉堿、?；鈮A,，對(duì)60多種遺傳性代謝疾病進(jìn)行篩查。

遺傳代謝疾病篩查軟件配套的PROREVO-IMDD軟件系統(tǒng),，不需要手動(dòng)處理大量的質(zhì)譜數(shù)據(jù),，每個(gè)樣品相應(yīng)色譜圖、質(zhì)譜圖,、檢測(cè)指標(biāo)測(cè)量值,、參考值范圍等都會(huì)顯示，快速,，簡(jiǎn)單,，直觀?？梢愿鶕?jù)需要直接導(dǎo)出檢測(cè)報(bào)告,。

普瑞華盛專為新生兒遺傳代謝疾病篩查而開發(fā)的成熟檢測(cè)方法，包括儀器,、軟件,、方法。整個(gè)檢測(cè)過程快速,、準(zhǔn)確,、可靠。操作人員按步驟實(shí)施即可,，簡(jiǎn)單,、直觀、易行,。配套的PROREVO-IMDD軟件系統(tǒng)不需要手動(dòng)處理大量的質(zhì)譜分析數(shù)據(jù),，可以直接根據(jù)需要導(dǎo)出檢測(cè)報(bào)告。