遺傳代謝病（Inherited Metabolic Disorders,，IMD）,，是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體及載體的生物合成存在遺傳缺陷,，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的一系列疾病,。又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷,。大多為單基因病,，屬常染色體隱性遺傳,。主要包括氨基酸代謝病，有機酸代謝病和脂肪酸代謝病,。常表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)異常,、代謝性酸中毒和酮癥、嚴(yán)重嘔吐,、肝臟腫大或肝功能不全,、特殊氣味、容貌怪異,、皮膚和毛發(fā)異常,、眼部異常、耳聾等,，可能會造成患者癡呆,、腦癱、甚至昏迷,、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥,。例如苯丙酮尿癥，患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,，導(dǎo)致苯丙氨酸的轉(zhuǎn)化為酪氨酸受阻,，造成血液和組織中苯丙氨酸的大量積累，會造成中樞神經(jīng)系統(tǒng)受傷害,，導(dǎo)致智力低下,，引起先天性癡呆。及早診斷,、及早治療絕大部分遺傳代謝疾病都可以治療或者減輕癥狀,。開展新生兒遺傳代謝疾病篩查對于提高患者、家庭生活質(zhì)量非常重要,。   

 傳統(tǒng)技術(shù)在進行遺傳代謝疾病篩查時,，一次實驗只能檢測一種指標(biāo)，只能針對一種疾病進行篩查,，擴展檢測項目非常復(fù)雜與昂貴,。與傳統(tǒng)技術(shù)相比，液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）一滴血片,，一次實驗可以檢測百余種指標(biāo),，可以對多達60多種遺傳性代謝疾病進行篩查，簡單,，經(jīng)濟,，可擴展性強，適合臨床大規(guī)模開展,。國際新生兒疾病篩查發(fā)展趨勢逐步提高到以串聯(lián)質(zhì)譜（MS/MS）技術(shù)為中心的篩查,，如歐美等國目前已經(jīng)廣泛采用LC-MS/MS法對新生兒遺傳疾病篩查,。

解決方案

LC系統(tǒng)：LC-20AD HPLC系統(tǒng)

質(zhì)譜儀：API 3200MD LC-MS/MS System

一次分析50種氨基酸、游離肉堿,、?；鈮A，對60多種遺傳性代謝疾病進行篩查,。

遺傳代謝疾病篩查軟件配套的PROREVO-IMDD軟件系統(tǒng),，不需要手動處理大量的質(zhì)譜數(shù)據(jù)，每個樣品相應(yīng)色譜圖,、質(zhì)譜圖,、檢測指標(biāo)測量值、參考值范圍等都會顯示,，快速,，簡單，直觀,?？梢愿鶕?jù)需要直接導(dǎo)出檢測報告。

普瑞華盛專為新生兒遺傳代謝疾病篩查而開發(fā)的成熟檢測方法,，包括儀器,、軟件、方法,。整個檢測過程快速,、準(zhǔn)確、可靠,。操作人員按步驟實施即可,，簡單、直觀,、易行,。配套的PROREVO-IMDD軟件系統(tǒng)不需要手動處理大量的質(zhì)譜分析數(shù)據(jù)，可以直接根據(jù)需要導(dǎo)出檢測報告,。