新生兒遺傳代謝病檢測(cè)

                                       ----健康人生的第一道“安檢”

產(chǎn)品介紹：

    新生兒遺傳代謝病檢測(cè)采用高效液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（LC-MS/MS）,，對(duì)新生兒足跟血干血片樣本中的氨基酸和肉堿/酰基肉堿進(jìn)行檢測(cè)分析,。一次實(shí)驗(yàn)可以同時(shí)篩查出包括氨基酸代謝疾病,、有機(jī)酸代謝紊亂、脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的60種遺傳代謝病,，是一種準(zhǔn)確,，廣譜、快速,、高效的檢測(cè)方法,。

檢測(cè)意義：

    遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病,，包括氨基酸,、有機(jī)酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷,。很多人覺(jué)得遺傳代謝病陌生,，然而，這已是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要病因之一,。遺傳代謝病最明顯的特征是：早期無(wú)特別病癥,，晚期治療無(wú)法逆轉(zhuǎn)。

    我國(guó)嬰兒患病病例較高,，每年約2000萬(wàn)的出生人口中，有40萬(wàn)到50萬(wàn)名兒童患有遺傳代謝病?？膳碌氖?，患兒在新生兒時(shí)期常沒(méi)有特別的臨床表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)異常,，孩子已經(jīng)造成智力和身體的終生殘疾,。這類疾病通過(guò)新生兒疾病篩查可以及早發(fā)現(xiàn)，并讓疾病得以治愈或控制,。父母一定要有給新生兒做”新生兒疾病篩查”的意識(shí),。

    我國(guó)目前臨床上只有三種遺傳代謝病是新生兒出生后醫(yī)師要求篩查的，包括苯丙酮尿癥,、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥,，而目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過(guò)500種代謝缺陷。因此,，現(xiàn)有的篩查項(xiàng)目還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠,，為了孩子未來(lái)的健康，做足預(yù)防措施是應(yīng)該的,。

我國(guó)每年有多少新生兒患有“遺傳代謝病”,？

我國(guó)是出生缺陷的大國(guó)，每年的出生人口約為1600萬(wàn)到2000萬(wàn)之間,，而其中有80萬(wàn)到120萬(wàn)出生缺陷兒誕生,，占全部出生人口的4%-6%，其中“遺傳代謝病”患兒達(dá)40萬(wàn)至50萬(wàn),。

近年來(lái)隨著環(huán)境污染問(wèn)題,，產(chǎn)婦的高齡化，強(qiáng)制性婚檢的取消等問(wèn)題的疊加,，大大提高了新生兒基因突變的可能性,，如圖新生兒的出生缺陷和“遺傳代謝病”的發(fā)病率也呈逐年上升趨勢(shì)。

“遺傳代謝病”的臨床危害,？

遺傳代謝病發(fā)病后的臨床表現(xiàn)呈多樣性,，臨床診斷困難，在臨床診斷中,，早期通常無(wú)癥狀,，或癥狀不典型，極易漏診或誤診,，而出現(xiàn)典型癥狀時(shí),，往往已經(jīng)造成不可逆的傷害，因此新生兒的遺傳代謝病檢測(cè)就顯得尤為重要,。

                      新生兒60項(xiàng)遺傳代謝病檢測(cè)病種                                                                        

產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)：

準(zhǔn)確可靠：普瑞華盛醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所質(zhì)譜實(shí)驗(yàn)室配備先進(jìn)的遺傳代謝病檢測(cè)儀器和認(rèn)證試劑,，標(biāo)準(zhǔn)的操作 

   流程體系和全程質(zhì)量控制體系,；

快速高效：一次性檢測(cè)百余個(gè)指標(biāo)，涵蓋60種遺傳代謝病,，收到合格樣本后5個(gè)工作日出報(bào)告,；

高通量：可進(jìn)行多樣本自動(dòng)檢測(cè)和結(jié)果分析，減少人為操作帶來(lái)的誤差,；

專業(yè)服務(wù)：關(guān)注微信,，報(bào)告單可直接推送給檢測(cè)者的監(jiān)護(hù)人，如有需求可提供專業(yè)治療咨詢和遺傳咨

   詢,。

一.適用人群：

1.所有新出生的嬰兒：早篩查,，早發(fā)現(xiàn)，早診斷,，早治療,，避免新生兒致殘或早夭。

2.所有疑似有遺傳代謝病的兒童：明確病因,，協(xié)助診斷,，避免致殘。

二.建議檢測(cè)遺傳代謝病的高危人群:

1.母親：35歲以上高齡產(chǎn)婦,、有妊娠合并癥,、有不良妊娠史者或不良生育史者、懷孕期間有化學(xué)毒物,、放射線,、高致畸藥物接觸史者；曾生育過(guò)染色體病兒者,；夫婦有先天性代謝病或生過(guò)代謝病患兒,；家族中有嚴(yán)重伴性遺傳病者。

2.寶寶：不足37周的早產(chǎn)兒,、低出生體重兒或巨大兒,、雙胞胎或多胞胎、人工受精或試管嬰兒,、曾有遺傳病或先天性畸形出生的新生兒,、有多發(fā)畸形及先天性心臟病等出生缺陷的新生兒。

3.兒童：有頑固性驚厥或癲癇病,，智力,、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩或停滯、甚至倒退,、肌張力異常的孩子,。