新生兒遺傳代謝病檢測(cè)
----健康人生的第一道“安檢”
產(chǎn)品介紹:
新生兒遺傳代謝病檢測(cè)采用高效液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)(LC-MS/MS),,對(duì)新生兒足跟血干血片樣本中的氨基酸和肉堿/酰基肉堿進(jìn)行檢測(cè)分析,。一次實(shí)驗(yàn)可以同時(shí)篩查出包括氨基酸代謝疾病,、有機(jī)酸代謝紊亂、脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的60種遺傳代謝病,,是一種準(zhǔn)確,,廣譜、快速,、高效的檢測(cè)方法,。
檢測(cè)意義:
遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病,,包括氨基酸,、有機(jī)酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷,。很多人覺(jué)得遺傳代謝病陌生,,然而,這已是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要病因之一,。遺傳代謝病最明顯的特征是:早期無(wú)特別病癥,,晚期治療無(wú)法逆轉(zhuǎn)。
我國(guó)嬰兒患病病例較高,,每年約2000萬(wàn)的出生人口中,有40萬(wàn)到50萬(wàn)名兒童患有遺傳代謝病??膳碌氖?,患兒在新生兒時(shí)期常沒(méi)有特別的臨床表現(xiàn),一旦出現(xiàn)異常,,孩子已經(jīng)造成智力和身體的終生殘疾,。這類疾病通過(guò)新生兒疾病篩查可以及早發(fā)現(xiàn),并讓疾病得以治愈或控制,。父母一定要有給新生兒做”新生兒疾病篩查”的意識(shí),。
我國(guó)目前臨床上只有三種遺傳代謝病是新生兒出生后醫(yī)師要求篩查的,包括苯丙酮尿癥,、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥,,而目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過(guò)500種代謝缺陷。因此,,現(xiàn)有的篩查項(xiàng)目還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠,,為了孩子未來(lái)的健康,做足預(yù)防措施是應(yīng)該的,。
我國(guó)每年有多少新生兒患有“遺傳代謝病”,?
我國(guó)是出生缺陷的大國(guó),每年的出生人口約為1600萬(wàn)到2000萬(wàn)之間,,而其中有80萬(wàn)到120萬(wàn)出生缺陷兒誕生,,占全部出生人口的4%-6%,其中“遺傳代謝病”患兒達(dá)40萬(wàn)至50萬(wàn),。
近年來(lái)隨著環(huán)境污染問(wèn)題,,產(chǎn)婦的高齡化,強(qiáng)制性婚檢的取消等問(wèn)題的疊加,,大大提高了新生兒基因突變的可能性,,如圖新生兒的出生缺陷和“遺傳代謝病”的發(fā)病率也呈逐年上升趨勢(shì)。
“遺傳代謝病”的臨床危害,?
遺傳代謝病發(fā)病后的臨床表現(xiàn)呈多樣性,,臨床診斷困難,在臨床診斷中,,早期通常無(wú)癥狀,,或癥狀不典型,極易漏診或誤診,,而出現(xiàn)典型癥狀時(shí),,往往已經(jīng)造成不可逆的傷害,因此新生兒的遺傳代謝病檢測(cè)就顯得尤為重要,。
新生兒60項(xiàng)遺傳代謝病檢測(cè)病種
產(chǎn)品優(yōu)勢(shì):
準(zhǔn)確可靠:普瑞華盛醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所質(zhì)譜實(shí)驗(yàn)室配備先進(jìn)的遺傳代謝病檢測(cè)儀器和認(rèn)證試劑,,標(biāo)準(zhǔn)的操作
流程體系和全程質(zhì)量控制體系,;
快速高效:一次性檢測(cè)百余個(gè)指標(biāo),涵蓋60種遺傳代謝病,,收到合格樣本后5個(gè)工作日出報(bào)告,;
高通量:可進(jìn)行多樣本自動(dòng)檢測(cè)和結(jié)果分析,減少人為操作帶來(lái)的誤差,;
專業(yè)服務(wù):關(guān)注微信,,報(bào)告單可直接推送給檢測(cè)者的監(jiān)護(hù)人,如有需求可提供專業(yè)治療咨詢和遺傳咨
詢,。
一.適用人群:
1.所有新出生的嬰兒:早篩查,,早發(fā)現(xiàn),早診斷,,早治療,,避免新生兒致殘或早夭。
2.所有疑似有遺傳代謝病的兒童:明確病因,,協(xié)助診斷,,避免致殘。
二.建議檢測(cè)遺傳代謝病的高危人群:
1.母親:35歲以上高齡產(chǎn)婦,、有妊娠合并癥,、有不良妊娠史者或不良生育史者、懷孕期間有化學(xué)毒物,、放射線,、高致畸藥物接觸史者;曾生育過(guò)染色體病兒者,;夫婦有先天性代謝病或生過(guò)代謝病患兒,;家族中有嚴(yán)重伴性遺傳病者。
2.寶寶:不足37周的早產(chǎn)兒,、低出生體重兒或巨大兒,、雙胞胎或多胞胎、人工受精或試管嬰兒,、曾有遺傳病或先天性畸形出生的新生兒,、有多發(fā)畸形及先天性心臟病等出生缺陷的新生兒。
3.兒童:有頑固性驚厥或癲癇病,,智力,、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩或停滯、甚至倒退,、肌張力異常的孩子,。