新生兒遺傳代謝病檢測

                                       ----健康人生的第一道“安檢”

產(chǎn)品介紹：

    新生兒遺傳代謝病檢測采用高效液相色譜串聯(lián)質譜技術（LC-MS/MS）,，對新生兒足跟血干血片樣本中的氨基酸和肉堿/?；鈮A進行檢測分析,。一次實驗可以同時篩查出包括氨基酸代謝疾病、有機酸代謝紊亂,、脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的60種遺傳代謝病,，是一種準確，廣譜,、快速,、高效的檢測方法。

檢測意義：

    遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,，多為單基因遺傳病,，包括氨基酸、有機酸,、脂肪酸等先天性的代謝缺陷,。很多人覺得遺傳代謝病陌生，然而,，這已是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一,。遺傳代謝病最明顯的特征是：早期無特別病癥，晚期治療無法逆轉,。

    我國嬰兒患病病例較高,，每年約2000萬的出生人口中，有40萬到50萬名兒童患有遺傳代謝病,?？膳碌氖牵純涸谛律鷥簳r期常沒有特別的臨床表現(xiàn),，一旦出現(xiàn)異常,，孩子已經(jīng)造成智力和身體的終生殘疾。這類疾病通過新生兒疾病篩查可以及早發(fā)現(xiàn),，并讓疾病得以治愈或控制,。父母一定要有給新生兒做”新生兒疾病篩查”的意識。

    我國目前臨床上只有三種遺傳代謝病是新生兒出生后醫(yī)師要求篩查的,，包括苯丙酮尿癥,、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥，而目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過500種代謝缺陷,。因此,，現(xiàn)有的篩查項目還遠遠不夠，為了孩子未來的健康,，做足預防措施是應該的,。

我國每年有多少新生兒患有“遺傳代謝病”？

我國是出生缺陷的大國,，每年的出生人口約為1600萬到2000萬之間,，而其中有80萬到120萬出生缺陷兒誕生,，占全部出生人口的4%-6%，其中“遺傳代謝病”患兒達40萬至50萬,。

近年來隨著環(huán)境污染問題,，產(chǎn)婦的高齡化，強制性婚檢的取消等問題的疊加,，大大提高了新生兒基因突變的可能性，如圖新生兒的出生缺陷和“遺傳代謝病”的發(fā)病率也呈逐年上升趨勢,。

“遺傳代謝病”的臨床危害,？

遺傳代謝病發(fā)病后的臨床表現(xiàn)呈多樣性，臨床診斷困難,，在臨床診斷中,，早期通常無癥狀，或癥狀不典型,，極易漏診或誤診,，而出現(xiàn)典型癥狀時，往往已經(jīng)造成不可逆的傷害,，因此新生兒的遺傳代謝病檢測就顯得尤為重要,。

                      新生兒60項遺傳代謝病檢測病種                                                                        

產(chǎn)品優(yōu)勢：

準確可靠：普瑞華盛醫(yī)學檢驗所質譜實驗室配備先進的遺傳代謝病檢測儀器和認證試劑，標準的操作 

   流程體系和全程質量控制體系,；

快速高效：一次性檢測百余個指標,，涵蓋60種遺傳代謝病，收到合格樣本后5個工作日出報告,；

高通量：可進行多樣本自動檢測和結果分析,，減少人為操作帶來的誤差；

專業(yè)服務：關注微信,，報告單可直接推送給檢測者的監(jiān)護人,，如有需求可提供專業(yè)治療咨詢和遺傳咨

   詢。

一.適用人群：

1.所有新出生的嬰兒：早篩查,，早發(fā)現(xiàn),，早診斷，早治療,，避免新生兒致殘或早夭,。

2.所有疑似有遺傳代謝病的兒童：明確病因，協(xié)助診斷,，避免致殘,。

二.建議檢測遺傳代謝病的高危人群:

1.母親：35歲以上高齡產(chǎn)婦、有妊娠合并癥,、有不良妊娠史者或不良生育史者,、懷孕期間有化學毒物,、放射線、高致畸藥物接觸史者,；曾生育過染色體病兒者,；夫婦有先天性代謝病或生過代謝病患兒；家族中有嚴重伴性遺傳病者,。

2.寶寶：不足37周的早產(chǎn)兒,、低出生體重兒或巨大兒、雙胞胎或多胞胎,、人工受精或試管嬰兒,、曾有遺傳病或先天性畸形出生的新生兒、有多發(fā)畸形及先天性心臟病等出生缺陷的新生兒,。

3.兒童：有頑固性驚厥或癲癇病,，智力、運動發(fā)育遲緩或停滯,、甚至倒退,、肌張力異常的孩子。