新生兒遺傳代謝病檢測
----健康人生的第一道“安檢”
產(chǎn)品介紹：
新生兒遺傳代謝病檢測采用高效液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（LC-MS/MS）,，對(duì)新生兒足跟血干血片樣本中的氨基酸和肉堿/?；鈮A進(jìn)行檢測分析。一次實(shí)驗(yàn)可以同時(shí)篩查出包括氨基酸代謝疾病,、有機(jī)酸代謝紊亂,、脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的60種遺傳代謝病，是一種準(zhǔn)確,，廣譜,、快速、高效的檢測方法,。
檢測意義：
遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,，多為單基因遺傳病，包括氨基酸,、有機(jī)酸,、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。很多人覺得遺傳代謝病陌生,，然而,，這已是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。遺傳代謝病最明顯的特征是：早期無特別病癥,，晚期治療無法逆轉(zhuǎn),。
我國嬰兒患病病例較高，每年約2000萬的出生人口中,，有40萬到50萬名兒童患有遺傳代謝病,。可怕的是,，患兒在新生兒時(shí)期常沒有特別的臨床表現(xiàn),，一旦出現(xiàn)異常，孩子已經(jīng)造成智力和身體的終生殘疾,。這類疾病通過新生兒疾病篩查可以及早發(fā)現(xiàn),，并讓疾病得以治愈或控制。父母一定要有給新生兒做”新生兒疾病篩查”的意識(shí),。
我國目前臨床上只有三種遺傳代謝病是新生兒出生后醫(yī)師要求篩查的,，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥,，而目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過500種代謝缺陷,。因此，現(xiàn)有的篩查項(xiàng)目還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠,，為了孩子未來的健康,，做足預(yù)防措施是應(yīng)該的。
我國每年有多少新生兒患有“遺傳代謝病”,？
我國是出生缺陷的大國,，每年的出生人口約為1600萬到2000萬之間,，而其中有80萬到120萬出生缺陷兒誕生，占全部出生人口的4%-6%,，其中“遺傳代謝病”患兒達(dá)40萬至50萬,。
近年來隨著環(huán)境污染問題，產(chǎn)婦的高齡化,，強(qiáng)制性婚檢的取消等問題的疊加,，大大提高了新生兒基因突變的可能性，如圖新生兒的出生缺陷和“遺傳代謝病”的發(fā)病率也呈逐年上升趨勢,。
“遺傳代謝病”的臨床危害,？
遺傳代謝病發(fā)病后的臨床表現(xiàn)呈多樣性，臨床診斷困難,，在臨床診斷中,，早期通常無癥狀，或癥狀不典型,，極易漏診或誤診,，而出現(xiàn)典型癥狀時(shí)，往往已經(jīng)造成不可逆的傷害,，因此新生兒的遺傳代謝病檢測就顯得尤為重要,。
新生兒60項(xiàng)遺傳代謝病檢測病種 
產(chǎn)品優(yōu)勢：
準(zhǔn)確可靠：普瑞華盛醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所質(zhì)譜實(shí)驗(yàn)室配備先進(jìn)的遺傳代謝病檢測儀器和認(rèn)證試劑，標(biāo)準(zhǔn)的操作
流程體系和全程質(zhì)量控制體系,；
快速高效：一次性檢測百余個(gè)指標(biāo),，涵蓋60種遺傳代謝病，收到合格樣本后5個(gè)工作日出報(bào)告,；
高通量：可進(jìn)行多樣本自動(dòng)檢測和結(jié)果分析,，減少人為操作帶來的誤差；
專業(yè)服務(wù)：關(guān)注微信,，報(bào)告單可直接推送給檢測者的監(jiān)護(hù)人,，如有需求可提供專業(yè)治療咨詢和遺傳咨
詢。
一.適用人群：
1.所有新出生的嬰兒：早篩查,，早發(fā)現(xiàn),，早診斷，早治療,，避免新生兒致殘或早夭,。
2.所有疑似有遺傳代謝病的兒童：明確病因,，協(xié)助診斷,，避免致殘。
二.建議檢測遺傳代謝病的高危人群:
1.母親：35歲以上高齡產(chǎn)婦,、有妊娠合并癥,、有不良妊娠史者或不良生育史者,、懷孕期間有化學(xué)毒物、放射線,、高致畸藥物接觸史者,；曾生育過染色體病兒者；夫婦有先天性代謝病或生過代謝病患兒,；家族中有嚴(yán)重伴性遺傳病者,。
2.寶寶：不足37周的早產(chǎn)兒、低出生體重兒或巨大兒,、雙胞胎或多胞胎,、人工受精或試管嬰兒、曾有遺傳病或先天性畸形出生的新生兒,、有多發(fā)畸形及先天性心臟病等出生缺陷的新生兒,。
3.兒童：有頑固性驚厥或癲癇病，智力,、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩或停滯,、甚至倒退、肌張力異常的孩子,。
