人體生化代謝過(guò)程中,，尿素循環(huán)是蛋白質(zhì)分解利用的最終代謝途徑,。尿素循環(huán)的代謝反應(yīng)主要在肝臟內(nèi)完成，在6種酶的催化作用下將氨基酸代謝等過(guò)程中產(chǎn)生的氨基經(jīng)過(guò)一系列的反應(yīng)轉(zhuǎn)化為尿素,，最后經(jīng)尿液排出體外,。尿素循環(huán)異常疾病是指在尿素循環(huán)的不同環(huán)節(jié)酶缺陷而引起的一系列先天代謝疾病的總稱(chēng),。
各種尿素循環(huán)異常疾病的臨床表現(xiàn)沒(méi)有特異性,，以高氨血癥為主，多伴有嘔吐,、嗜睡,、甚至意識(shí)障礙類(lèi)似于腦病癥狀，不及時(shí)診斷治療會(huì)危及生命,。大部分尿素循環(huán)異?；純涸谏笤缙诔霈F(xiàn)癥狀,，若診斷治療不當(dāng)，可能導(dǎo)致病情反復(fù)發(fā)作而引起智力落后,，甚至可能導(dǎo)致死亡,。
LC/MS尿代謝譜分析可迅速準(zhǔn)確的確認(rèn)尿素循環(huán)異常的有無(wú)，是尿素循環(huán)異常診斷的首選檢測(cè)方法,。結(jié)合MS/MS分析血氨基酸分布，可補(bǔ)充GC/MS尿分析結(jié)果,，完善尿素循環(huán)異常的定位診斷,，有利于指導(dǎo)臨床進(jìn)行進(jìn)一步的酶學(xué)診斷和治療。各種尿素代謝異常診斷標(biāo)志物見(jiàn)表1中所示,。
表1.常見(jiàn)尿素循環(huán)異常疾病的尿質(zhì)譜診斷標(biāo)志物
疾病名稱(chēng) | 反應(yīng)酶 | 尿標(biāo)志物 |
①N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGAS)缺乏癥 | N-乙酰谷氨酸合成酶 | 谷氨酰胺,、瓜氨酸、乳清酸 |
②氨甲酰磷酸合成酶(CPS-I)缺乏癥 | 氨甲酰磷酸合成酶 | 谷氨酸,，谷氨酰胺 |
③鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶(OTC)缺乏癥 | 鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶 | 乳清酸,，尿嘧啶，鳥(niǎo)氨酸,，谷氨酸 |
④精氨基琥珀酸合成酶缺乏癥(ASSD)/瓜氨酸血癥 | 精氨基琥珀酸合成酶 | 乳清酸,，尿嘧啶，瓜氨酸 |
⑤精氨基琥珀酸裂解酶缺乏癥(ASLD)/精氨酰琥珀酸尿癥 | 精氨基琥珀酸裂解酶 | 乳清酸,，尿嘧啶,，精氨基琥珀酸 |
⑥精氨酸水解酶缺乏癥 | 精氨酸水解酶 | 乳清酸，尿嘧啶,，精氨酸 |
1. 準(zhǔn)確可靠：普瑞華盛醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所質(zhì)譜實(shí)驗(yàn)室配備先進(jìn)的檢測(cè)儀器和認(rèn)證試劑,，
標(biāo)準(zhǔn)的操作流程體系和全程質(zhì)量控制體系；
2. 精確定量：全部使用同位素內(nèi)標(biāo),，方法可靠,、準(zhǔn)確。
3. 檢測(cè)速度快：避免上機(jī)時(shí)間長(zhǎng)造成氨基酸的降解,、轉(zhuǎn)換,。
4. 不受柱效降低影響。
5. 高通量：15分鐘一個(gè)樣本,，減少了由于檢測(cè)周期長(zhǎng)而造成檢測(cè)時(shí)樣本內(nèi)個(gè)別氨基酸相互轉(zhuǎn)
化對(duì)試驗(yàn)造成的影響,。
適合檢測(cè)人群：
中老年人，更年期女性,，亞健康人群,，患泌尿系統(tǒng)疾病者。
