人體生化代謝過程中，尿素循環(huán)是蛋白質(zhì)分解利用的最終代謝途徑,。尿素循環(huán)的代謝反應(yīng)主要在肝臟內(nèi)完成,，在6種酶的催化作用下將氨基酸代謝等過程中產(chǎn)生的氨基經(jīng)過一系列的反應(yīng)轉(zhuǎn)化為尿素，最后經(jīng)尿液排出體外,。尿素循環(huán)異常疾病是指在尿素循環(huán)的不同環(huán)節(jié)酶缺陷而引起的一系列先天代謝疾病的總稱,。
各種尿素循環(huán)異常疾病的臨床表現(xiàn)沒有特異性，以高氨血癥為主,，多伴有嘔吐,、嗜睡、甚至意識障礙類似于腦病癥狀,，不及時診斷治療會危及生命,。大部分尿素循環(huán)異常患兒在生后早期出現(xiàn)癥狀,，若診斷治療不當(dāng),，可能導(dǎo)致病情反復(fù)發(fā)作而引起智力落后，甚至可能導(dǎo)致死亡,。
LC/MS尿代謝譜分析可迅速準(zhǔn)確的確認(rèn)尿素循環(huán)異常的有無,，是尿素循環(huán)異常診斷的首選檢測方法。結(jié)合MS/MS分析血氨基酸分布,，可補(bǔ)充GC/MS尿分析結(jié)果,，完善尿素循環(huán)異常的定位診斷，有利于指導(dǎo)臨床進(jìn)行進(jìn)一步的酶學(xué)診斷和治療,。各種尿素代謝異常診斷標(biāo)志物見表1中所示,。
表1.常見尿素循環(huán)異常疾病的尿質(zhì)譜診斷標(biāo)志物
疾病名稱 | 反應(yīng)酶 | 尿標(biāo)志物 |
①N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGAS)缺乏癥 | N-乙酰谷氨酸合成酶 | 谷氨酰胺、瓜氨酸,、乳清酸 |
②氨甲酰磷酸合成酶(CPS-I)缺乏癥 | 氨甲酰磷酸合成酶 | 谷氨酸,，谷氨酰胺 |
③鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶(OTC)缺乏癥 | 鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶 | 乳清酸，尿嘧啶,，鳥氨酸,，谷氨酸 |
④精氨基琥珀酸合成酶缺乏癥(ASSD)/瓜氨酸血癥 | 精氨基琥珀酸合成酶 | 乳清酸，尿嘧啶,，瓜氨酸 |
⑤精氨基琥珀酸裂解酶缺乏癥(ASLD)/精氨酰琥珀酸尿癥 | 精氨基琥珀酸裂解酶 | 乳清酸,，尿嘧啶，精氨基琥珀酸 |
⑥精氨酸水解酶缺乏癥 | 精氨酸水解酶 | 乳清酸,，尿嘧啶,，精氨酸 |
1. 準(zhǔn)確可靠：普瑞華盛醫(yī)學(xué)檢驗所質(zhì)譜實驗室配備先進(jìn)的檢測儀器和認(rèn)證試劑,，
標(biāo)準(zhǔn)的操作流程體系和全程質(zhì)量控制體系；
2. 精確定量：全部使用同位素內(nèi)標(biāo),，方法可靠,、準(zhǔn)確。
3. 檢測速度快：避免上機(jī)時間長造成氨基酸的降解,、轉(zhuǎn)換,。
4. 不受柱效降低影響。
5. 高通量：15分鐘一個樣本,，減少了由于檢測周期長而造成檢測時樣本內(nèi)個別氨基酸相互轉(zhuǎn)
化對試驗造成的影響,。
適合檢測人群：
中老年人，更年期女性,，亞健康人群,，患泌尿系統(tǒng)疾病者。
