遺傳代謝病的診斷,，有賴于各項實驗室檢查。根據(jù)臨床特點和病史,，由簡到繁,，由初篩到精確，選擇相應(yīng)的實驗檢查,。

1,、尿液的檢查

(1)尿的色澤與氣味

有些代謝產(chǎn)物從尿液中大量排出，可使尿液呈現(xiàn)特殊的顏色和氣味,。如尿藍(lán)母使尿呈藍(lán)色;而尿黑酸呈藍(lán)—棕色;卟啉則呈紅色,。尿液的特殊嗅味更有提示作用。

(2)尿液中還原物試驗

尿液中的半乳糖,、果糖,、葡萄糖、草酸,、4—羥基苯丙酮酸等還原物質(zhì)均可檢出,，為進一步選擇檢查提供幫助。

(3)尿液篩查試驗,，常用的有

  1,、三氯化鐵試驗，二硝基苯肼(DNPH)試驗,，硝普鹽試驗,，甲苯胺藍(lán)試驗。

2、血液生化檢測: 如血糖,、血電解質(zhì),、肝腎功能、膽紅素,、血氨、血氣分析等項檢查,。

3,、氨基酸分析:可進行血、尿液氨基酸分析,，指征是：

(1)家族中已有確診為遺傳性代謝病患者或類似癥狀疾病患者;

(2)高度懷疑為氨基酸,、有機酸代謝缺陷者(有代謝性酸中毒、酮尿癥,、高氨血癥,、低血糖、血及尿肌酐含量降低,、尿路結(jié)石等);

(3)不明原因的腦病(昏睡,、驚厥、智能障礙等);

(4)疾病飲食治療監(jiān)測,。

4,、有機酸分析。人體內(nèi)的有機酸來源于碳水化合物;脂肪酸,、氨基酸代謝以及飲食,、藥物等，可通過尿液,、血漿,、腦脊液等進行有機酸分析，以尿液最為常用,。其指征大致同氨基酸分析：

(1)不明原因的代謝異常;

(2)疑診為有機酸或氨基酸病;

(3)疑為脂肪酸代謝及能量代謝障礙

(4)不明原因的肝大,、黃疸等;

(5)不明原因的神經(jīng)肌肉疾病;

(6)多系統(tǒng)進行性損害等。