導讀：遺傳代謝病已經發(fā)現的病種超過1000種,，我國每年新增的遺傳代謝病患兒約7000例,。

五歲的萌萌長著一雙又大又亮的眼睛，活潑開朗的她最喜歡和小朋友們一起打鬧玩耍,。站在媽媽面前唱著幼兒園新學的兒歌,，萌萌看起來和別的小朋友沒什么兩樣，可只有家人知道她的特別,，因為她從出生就被確診為苯丙酮尿癥患兒,。

苯丙酮尿癥是一種罕見的遺傳代謝病。由于某種代謝酶的缺陷引起蛋白質中苯丙氨酸的代謝障礙,，異常代謝產物積累將造成患兒智力和體格的發(fā)育障礙,。幸運的是，本病為少數可治性遺傳代謝病之一,，通過飲食治療,，嚴格控制蛋白質的攝入，患兒基本可以與正常人無異,。

遺傳代謝病已發(fā)現的病種超過1000種,，我國每年新增的遺傳代謝病患兒約7000例。但是血多家長是在孩子被確診后才第一次聽說那些念上去繞口的病名,。簡單的說,，這是一類因基因突變導致蛋白功能缺陷的疾病，體內生化物質在合成,、代謝,、轉運和儲存等方面出現異常，涉及氨基酸,、有機酸,、脂肪酸、碳水化合物,、核酸,、金屬元素等多種物質的代謝紊亂,。例如，（1）代謝終末產物缺失,，正常人所需的產物合成不足或完全不能合成,，如缺乏葡萄糖-6-磷酸酶的糖原累積癥等。（2）代謝途徑的中間和/或旁路代謝產物蓄積,，引起相應的細胞,、器官出現毒性反應和代謝紊亂，如苯丙酮尿癥,、半乳糖血癥等,。（3）代謝途徑受阻，物質的供能和功能障礙導致供能不足,，如糖代謝缺陷,、先天性高乳酸血癥等。

這些生化物質與人體正常代謝息息相關,，不及早發(fā)現并治療會造成不可逆轉的嚴重損害,，如智力低下,、終身殘疾甚至死亡,。如前文提及的苯丙酮尿癥，在新生兒期如果沒有得到及時的篩查診斷,，不及時接受干預治療的患兒在3-4個月后會逐漸表現出智力,、運動、發(fā)育落后,，最終成為智障兒,。若完全不進行治療，患者的平均壽命只有三四十歲,。而如果及早診斷,，通過減少代謝缺陷造成的毒性物質蓄積、補充正常需要物質,、酶或進行基因醫(yī)療,，接受了對癥治療的許多患者可以得到有效控制，可以正常生活,、學習和工作,。

因此，對于遺傳代謝病來說,，早診斷,、早治療是關鍵！

我國的新生兒疾病篩查最早起始于1981年,，1994年10月頒布的《母嬰保健法》中明確提出了在全國逐步推廣新生兒疾病篩查,。1999年9月我國正式成立了中華預防醫(yī)學會兒童保健分會新生兒疾病篩查學組,。《新生兒疾病篩查管理辦法》與2009年6月1日起施行,。

目前,，全國范圍內開展的新生兒遺傳代謝病篩查主要是苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減退癥。一些地區(qū)還開展了先天性腎上腺皮質增生癥和紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷?。ㄐQ豆?。┑暮Y查。隨著對遺傳代謝病的加深了解和篩查技術的快速發(fā)展,，越來越多的省市正在擴大免費篩查的覆蓋項目,。

新生兒遺傳代謝病篩查僅需采集新生兒足跟三滴血，是一項簡易,、快速,、廉價的群體篩查。采血時間一般在新生兒出生７２小時至７天內,，且在充分哺乳后,；早產兒、低體重兒,、正在治療疾病的新生兒,、提前出院者等未及時采血者，采血時間一般不超過出生后２０天,。

篩查結果正常時并不會通知家長,。只有發(fā)現可疑陽性或陽性結果，篩查中心才會聯系家長,，并為寶寶提供進一步的確診或鑒別診斷,，一旦確診就要立即接受治療和干預。所以,，請沒有收到結果的家長放心,，沒有消息才是好消息。