導(dǎo)讀：遺傳代謝病已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的病種超過1000種,，我國每年新增的遺傳代謝病患兒約7000例。

五歲的萌萌長著一雙又大又亮的眼睛,，活潑開朗的她最喜歡和小朋友們一起打鬧玩耍,。站在媽媽面前唱著幼兒園新學(xué)的兒歌，萌萌看起來和別的小朋友沒什么兩樣,，可只有家人知道她的特別,，因?yàn)樗龔某錾捅淮_診為苯丙酮尿癥患兒。

苯丙酮尿癥是一種罕見的遺傳代謝病,。由于某種代謝酶的缺陷引起蛋白質(zhì)中苯丙氨酸的代謝障礙,，異常代謝產(chǎn)物積累將造成患兒智力和體格的發(fā)育障礙。幸運(yùn)的是,，本病為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一,，通過飲食治療，嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)的攝入,，患兒基本可以與正常人無異,。

遺傳代謝病已發(fā)現(xiàn)的病種超過1000種，我國每年新增的遺傳代謝病患兒約7000例,。但是血多家長是在孩子被確診后才第一次聽說那些念上去繞口的病名,。簡單的說,，這是一類因基因突變導(dǎo)致蛋白功能缺陷的疾病，體內(nèi)生化物質(zhì)在合成,、代謝,、轉(zhuǎn)運(yùn)和儲(chǔ)存等方面出現(xiàn)異常，涉及氨基酸,、有機(jī)酸,、脂肪酸、碳水化合物,、核酸,、金屬元素等多種物質(zhì)的代謝紊亂。例如,，（1）代謝終末產(chǎn)物缺失,，正常人所需的產(chǎn)物合成不足或完全不能合成，如缺乏葡萄糖-6-磷酸酶的糖原累積癥等,。（2）代謝途徑的中間和/或旁路代謝產(chǎn)物蓄積,，引起相應(yīng)的細(xì)胞、器官出現(xiàn)毒性反應(yīng)和代謝紊亂,，如苯丙酮尿癥,、半乳糖血癥等。（3）代謝途徑受阻,，物質(zhì)的供能和功能障礙導(dǎo)致供能不足，如糖代謝缺陷,、先天性高乳酸血癥等,。

這些生化物質(zhì)與人體正常代謝息息相關(guān)，不及早發(fā)現(xiàn)并治療會(huì)造成不可逆轉(zhuǎn)的嚴(yán)重?fù)p害,，如智力低下,、終身殘疾甚至死亡。如前文提及的苯丙酮尿癥,，在新生兒期如果沒有得到及時(shí)的篩查診斷,，不及時(shí)接受干預(yù)治療的患兒在3-4個(gè)月后會(huì)逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng),、發(fā)育落后,，最終成為智障兒。若完全不進(jìn)行治療,，患者的平均壽命只有三四十歲,。而如果及早診斷，通過減少代謝缺陷造成的毒性物質(zhì)蓄積,、補(bǔ)充正常需要物質(zhì),、酶或進(jìn)行基因醫(yī)療,，接受了對癥治療的許多患者可以得到有效控制，可以正常生活,、學(xué)習(xí)和工作,。

因此，對于遺傳代謝病來說,，早診斷,、早治療是關(guān)鍵！

我國的新生兒疾病篩查最早起始于1981年,，1994年10月頒布的《母嬰保健法》中明確提出了在全國逐步推廣新生兒疾病篩查,。1999年9月我國正式成立了中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)兒童保健分會(huì)新生兒疾病篩查學(xué)組?！缎律鷥杭膊『Y查管理辦法》與2009年6月1日起施行,。

目前，全國范圍內(nèi)開展的新生兒遺傳代謝病篩查主要是苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減退癥,。一些地區(qū)還開展了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷?。ㄐQ豆病）的篩查,。隨著對遺傳代謝病的加深了解和篩查技術(shù)的快速發(fā)展,，越來越多的省市正在擴(kuò)大免費(fèi)篩查的覆蓋項(xiàng)目。

新生兒遺傳代謝病篩查僅需采集新生兒足跟三滴血,，是一項(xiàng)簡易,、快速、廉價(jià)的群體篩查,。采血時(shí)間一般在新生兒出生７２小時(shí)至７天內(nèi),，且在充分哺乳后；早產(chǎn)兒,、低體重兒,、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等未及時(shí)采血者,，采血時(shí)間一般不超過出生后２０天,。

篩查結(jié)果正常時(shí)并不會(huì)通知家長。只有發(fā)現(xiàn)可疑陽性或陽性結(jié)果,，篩查中心才會(huì)聯(lián)系家長,，并為寶寶提供進(jìn)一步的確診或鑒別診斷，一旦確診就要立即接受治療和干預(yù),。所以,，請沒有收到結(jié)果的家長放心，沒有消息才是好消息,。