導(dǎo)語(yǔ)：所有的父母都希望自己的孩子健康聰明,，然而有許多的孩子出生后卻帶有先天性缺陷,。其實(shí),，有許多嬰兒出生后的缺陷都是可以預(yù)防的，只是許多爸媽都不了解這方面的知識(shí),。那么,，如何才能有效預(yù)防嬰兒出生缺陷呢？預(yù)防工作大致可分為孕前和孕后兩個(gè)階段,，一共三步進(jìn)行,。

第1步--婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健

如果準(zhǔn)爸媽在婚前和孕前就開始進(jìn)行保健和咨詢，這會(huì)是預(yù)防出生缺陷最有效、最經(jīng)濟(jì)也是最不痛苦的選擇,。女性的最佳生育年齡是24歲～29歲,，男性是25歲～30歲，社會(huì)競(jìng)爭(zhēng)日益激烈,，無論男女個(gè)人的自我意識(shí)普遍增強(qiáng),，結(jié)婚晚、生育晚已成為一種潮流和趨勢(shì),。這時(shí)候?yàn)榱松粋€(gè)健康的寶寶,，婚前檢查和孕前保健顯得尤為重要。

婚前認(rèn)真對(duì)待,，近親不宜結(jié)婚

無論是單基因的或是多基因的遺傳性疾病,，都是由父親或母親(或雙方都有)將其體內(nèi)帶有的致病基因遺傳給了下一代。雖然,，很多情況下父親或母親本人不會(huì)發(fā)病,，那是因?yàn)榛蛟谄潴w內(nèi)是呈隱性狀態(tài);但如果父母雙方都帶有相同的隱性基因，情況就有所不同了,，它將遺傳給下一代，這樣就容易呈顯性的表現(xiàn),，也就容易導(dǎo)致發(fā)病,。

而近親婚配，由于男女雙方繼承了組成相近的上一代或近代基因,，容易因?yàn)殡[性不良基因的純合產(chǎn)生嚴(yán)重的遺傳性疾病,。當(dāng)然，如果夫婦中一方或雙方有顯性的遺傳性疾病,，下一代發(fā)病率則會(huì)大幅增加,，甚至?xí)?dǎo)致下一代發(fā)病。

莫忘婚前檢查,，改正不良嗜好

婚前婚后是一段幸福而忙碌的時(shí)期,，在這個(gè)時(shí)候，別忘了應(yīng)注意一些問題,。這段時(shí)期不宜太緊張和勞累,，再去做一次婚前檢查，這樣可以避免一些自己并不太了解的遺傳代謝病或非遺傳性代謝疾病,。還要改正自己的不良嗜好,，如過度抽煙、酗酒,。因?yàn)檫@些因素會(huì)干擾體內(nèi)一些重要蛋白質(zhì)的代謝而造成基因突變,，使一些染色體斷裂、錯(cuò)位、重復(fù),、缺失等而致畸,。

具體措施

·婚檢

·孕前4至6個(gè)月進(jìn)行孕前檢查

·避免近親結(jié)婚生育和大齡生育

·孕前3個(gè)月接種風(fēng)疹疫苗

·遠(yuǎn)離毒品、戒煙,、戒酒

·女性應(yīng)避免接觸有害物質(zhì)

·孕前3個(gè)月至孕后3個(gè)月補(bǔ)充葉酸,，可以有效預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生

·食鹽加碘可預(yù)防地方性克汀病（目前中國(guó)部分地區(qū)存在碘過量,，應(yīng)該控制碘的攝入）

·在孕早期及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等疾病

第2步--孕期保健

孕期主要通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷來及時(shí)介入干預(yù),，以減少缺陷兒的出生。

孕早期要合理營(yíng)養(yǎng),、謹(jǐn)慎用藥,，孕早、中期還需要及時(shí)了解準(zhǔn)媽媽的血生化指標(biāo),、染色體異常情況,。妊娠20周左右做超聲大畸形篩查。準(zhǔn)媽媽可以在孕12周～14周,、孕20周～22周及32周左右各進(jìn)行一次B超檢查,，可有70%～80%的出生缺陷被檢測(cè)出來。唐氏大篩查可以從正常準(zhǔn)媽媽們找到高危對(duì)象,，并通過進(jìn)一步診斷,，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷,，以便及早采取措施,，預(yù)防出生缺陷。

防止病毒感染對(duì)于準(zhǔn)媽媽來說,，最為困難的是要防止一些病毒的感染,。例如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒,、水痘病毒,、麻疹病毒、肝炎病毒和流感病毒等,。因?yàn)椴煌牟《厩址缚赡軙?huì)引起你腹中寶寶的機(jī)體發(fā)生病變,，如先天性心臟病、先天性白內(nèi)障,、腦積水,、下肢發(fā)育不全、智力低下等等,。

準(zhǔn)媽媽的健康狀況也很重要,，如準(zhǔn)媽媽本身患糖尿病、甲狀腺功能低下、營(yíng)養(yǎng)不足,，或有煙酒嗜好,，都可能與胎兒發(fā)生畸形有一定的關(guān)系。所以有疾病就應(yīng)當(dāng)積極治療,，有些感染性疾病需待治愈后再考慮懷孕計(jì)劃,。

做了準(zhǔn)媽媽之后，除了繼續(xù)注意減少和避免外界的物理,、化學(xué)因素的干擾以外,，還應(yīng)按時(shí)、定期做產(chǎn)前檢查和B超,，這樣能及時(shí)發(fā)現(xiàn)一些不正常的情況,，并盡早妥善地處理。其中,，羊水就能很好地反映出胎兒的生理和病理狀態(tài),。羊水內(nèi)有來自胎兒皮膚、胃腸道,、泌尿道的脫落細(xì)胞,，經(jīng)細(xì)胞培養(yǎng)、染色體核型分析等可以做出如“21-三體綜合征”,、“先天性酶缺陷引起的各種先天性代謝病”等等;羊水的甲胎蛋白測(cè)定也是診斷無腦兒,、開放性脊柱裂的有效辦法。

第3步--新生寶寶篩查

對(duì)新生兒疾病要早期篩查,、早期診斷、及時(shí)治療,。進(jìn)行系統(tǒng)新生兒體檢及苯丙酮尿癥,、先天甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增多癥,、半乳糖血癥的篩查及新生兒聽力篩查,；對(duì)出生缺陷高危兒進(jìn)行遺傳代謝病篩查（包括氨基酸及脂肪酸代謝病、有機(jī)酸尿癥等多種疾?。?；有腦損傷病史的新生兒行頭顱MR及腦干誘發(fā)電位檢查。應(yīng)及時(shí)對(duì)存在缺陷的寶寶早期診斷,，及時(shí)給予矯正治療,，從而降低缺陷兒給家庭造成的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。

在預(yù)防出生缺陷的3步中,，婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健優(yōu)于孕期保健,，孕期保健又優(yōu)于新生寶寶出生后的篩查。這三個(gè)步驟互相補(bǔ)充，筑起一道堅(jiān)實(shí)的防護(hù)屏障,，讓每一個(gè)降臨凡間的天使,，都能擁有微笑，減少新生兒出生缺陷,。