遺傳代謝病的臨床癥狀： 

       遺傳代謝病發(fā)病后的臨床表現(xiàn)呈多樣性,，臨床診斷困難,，在臨床診斷中，早期通常無(wú)癥狀,，或癥狀不典型,，極易漏診或誤診，而出現(xiàn)典型癥狀時(shí),，往往已經(jīng)造成不可逆的傷害,，因此新生兒的遺傳代謝病檢測(cè)就顯得尤為重要。

檢測(cè)意義：

      遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,，多為單基因遺傳病,，包括氨基酸,、有機(jī)酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷,。很多人覺得遺傳代謝病陌生,，然而，這已是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要病因之一,。遺傳代謝病最明顯的特征是：早期無(wú)特別病癥,，晚期治療無(wú)法逆轉(zhuǎn)。

      我國(guó)嬰兒患病病例較高,，每年約2000萬(wàn)的出生人口中,，有40萬(wàn)到50萬(wàn)名兒童患有遺傳代謝病?？膳碌氖?，患兒在新生兒時(shí)期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)異常,，孩子已經(jīng)造成智力和身體的終生殘疾,。這類疾病通過新生兒疾病篩查可以及早發(fā)現(xiàn)，并讓疾病得以治愈或控制,。父母一定要有給新生兒做”新生兒疾病篩查”的意識(shí),。

      我國(guó)目前臨床上只有三種遺傳代謝病是新生兒出生后醫(yī)師要求篩查的，包括苯丙酮尿癥,、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥,，而目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過500種代謝缺陷。因此,，現(xiàn)有的篩查項(xiàng)目還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠,，為了孩子未來的健康，做足預(yù)防措施是應(yīng)該的,。