“遺傳代謝病”的臨床癥狀及檢測(cè)意義 |
發(fā)布時(shí)間:2019-02-19 11:04:37 | 瀏覽次數(shù): |
遺傳代謝病的臨床癥狀: 遺傳代謝病發(fā)病后的臨床表現(xiàn)呈多樣性,臨床診斷困難,,在臨床診斷中,,早期通常無(wú)癥狀,或癥狀不典型,,極易漏診或誤診,,而出現(xiàn)典型癥狀時(shí),往往已經(jīng)造成不可逆的傷害,,因此新生兒的遺傳代謝病檢測(cè)就顯得尤為重要,。 檢測(cè)意義: 遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病,,包括氨基酸,、有機(jī)酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷,。很多人覺(jué)得遺傳代謝病陌生,,然而,這已是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要病因之一,。遺傳代謝病最明顯的特征是:早期無(wú)特別病癥,,晚期治療無(wú)法逆轉(zhuǎn)。 我國(guó)嬰兒患病病例較高,,每年約2000萬(wàn)的出生人口中,,有40萬(wàn)到50萬(wàn)名兒童患有遺傳代謝病。可怕的是,,患兒在新生兒時(shí)期常沒(méi)有特別的臨床表現(xiàn),,一旦出現(xiàn)異常,孩子已經(jīng)造成智力和身體的終生殘疾,。這類疾病通過(guò)新生兒疾病篩查可以及早發(fā)現(xiàn),,并讓疾病得以治愈或控制。父母一定要有給新生兒做”新生兒疾病篩查”的意識(shí),。 我國(guó)目前臨床上只有三種遺傳代謝病是新生兒出生后醫(yī)師要求篩查的,,包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥,,而目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過(guò)500種代謝缺陷,。因此,現(xiàn)有的篩查項(xiàng)目還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠,,為了孩子未來(lái)的健康,,做足預(yù)防措施是應(yīng)該的。 |