苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病,，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷,，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出,。 

PKU的發(fā)病率有種族和地區(qū)差異,，我國(guó)為 1／10000 至 1／16000，推算人群中 PAH 基因突變的攜帶率 (即雜合子) 約為 1/53,。 

LC-MS/MS較之生化篩查方法的優(yōu)勢(shì)在于診斷特異性敏感度高, 在個(gè)體發(fā)育的任何階段都可以進(jìn)行診斷,。