1.先天性甲狀腺功能減低癥： 簡稱先天性甲低,，是由于甲狀腺發(fā)育異?；蚣谞钕偌に睾铣烧系K,，導(dǎo)致甲狀腺素生成減少，引起患兒生長遲緩,、智能發(fā)育遲滯的常見內(nèi)分泌疾病,。發(fā)病率約為1∶2000,，多數(shù)為散發(fā)，少數(shù)為常染色體隱性遺傳,。干血斑中促甲狀腺素（TSH）≥ 9mIU/L 為篩查陽性,，需召回進(jìn)行甲狀腺功能評估，確診后立即補(bǔ)充甲狀腺素替代治療,。

2. 苯丙酮尿癥（PKU）：因苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常,，血苯丙氨酸（phe）增高，尿中排出過多苯丙酮酸而被稱為苯丙酮尿癥（PKU）,。持續(xù)高phe可導(dǎo)致腦損傷,。我國PKU發(fā)病率為1∶11000。血斑中Phe≥120μmol/L(2mg/dl),，為高苯丙氨酸血癥（HPA）,，須復(fù)查確診。確診為PKU后給予低苯丙氨酸飲食,，維持血phe在理想范圍內(nèi),，保證小兒正常生長發(fā)育。該項(xiàng)技術(shù)可同時篩查四氫生物蝶呤缺乏癥,。

3. 紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD缺乏癥）：俗稱蠶豆病,，由于基因缺陷導(dǎo)致紅細(xì)胞膜上G6PD活性缺乏，在某些誘因（如進(jìn)食蠶豆）下容易發(fā)生急性溶血性貧血和高膽紅素血癥,，新生兒期可導(dǎo)致核黃疸而遺留智力低下,。該病為X連鎖不完全顯性伴性遺傳。廣州地區(qū)125萬新生兒G6PD缺乏篩查結(jié)果顯示男性G6PD缺乏癥檢出率為5.28%,，我國華南及西南各省為高發(fā)區(qū),。篩查陽性者須進(jìn)一步檢測明確診斷。

4.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）：是一組先天性腎上腺及性腺類固醇激素合成障礙性疾病,，屬常染色體隱性遺傳病,，其中21-羥化酶缺失癥最常見，占95%,，根據(jù)病情嚴(yán)重程度，臨床上分為經(jīng)典型（失鹽型及單純男性化型）及非經(jīng)典型,。經(jīng)典型患兒常于生后2周內(nèi)出現(xiàn)生長遲緩,、體重不增，嘔吐,、高鉀血癥,、低鈉血癥、脫水,、酸中毒等,嚴(yán)重者可因循環(huán)衰竭危及生命,。女性患者常伴有不同程度的外生殖器發(fā)育畸形,，性別模糊難辨。該病發(fā)病率1:13000,。篩查陽性需進(jìn)一步召回確診,。CAH患兒經(jīng)氫化可的松和9а-氟氫可的松替代治療可獲良效。

5. 有機(jī)酸代謝病：迄今已發(fā)現(xiàn)50多種疾病,，每種疾病發(fā)病率低,，但整體發(fā)病率較高。其中甲基丙二酸血癥（MMA）是我國最常見的有機(jī)酸血癥,，多數(shù)于1歲內(nèi)起病,，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀嚴(yán)重、精神萎靡,、嗜睡,、驚厥、精神運(yùn)動發(fā)育遲緩,、肌張力低下及視神經(jīng)萎縮等,，預(yù)后差，死亡率高,。確診患者給予維生素B12等治療,，可顯著改善預(yù)后。

6. 脂肪酸氧化障礙：是由于線粒體脂肪酸氧化分解過程中酶缺陷導(dǎo)致肝臟及肌肉組織不能產(chǎn)生足夠能量所致的一組疾病總稱,，包括近30種疾病,。其中原發(fā)性肉堿缺乏癥最常見，發(fā)病率1/30000,。臨床表現(xiàn)為低血糖,、肝腫大、擴(kuò)張型心肌病,，可猝死,。診斷明確者給予左旋肉堿口服，預(yù)后極好,。

7. 氨基酸代謝病：指氨基酸代謝途徑中相應(yīng)的酶或輔酶缺失,，導(dǎo)致氨基酸及中間代謝產(chǎn)物堆積或缺乏，引起神經(jīng)系統(tǒng)損傷等臨床表現(xiàn),，至少包括10余種疾病,。其中苯丙酮尿癥最常見，尿素循環(huán)障礙次之,。早期診斷,、早期給予飲食控制，可顯著改善預(yù)后。有機(jī)酸代謝病,、脂肪酸氧化障礙及氨基酸代謝病均可通過串聯(lián)質(zhì)譜篩查發(fā)現(xiàn),。

篩查結(jié)果查詢及解讀：

生后3-4周，家長可自行登陸普瑞華盛醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所公眾號查詢小孩的遺傳代謝病篩查結(jié)果,。絕大多數(shù)的寶寶篩查結(jié)果為“篩查陰性”,，這意味著寶寶患病風(fēng)險非常低?！昂Y查陽性”者,，提示患病風(fēng)險明顯增高，篩查中心將通過短信或電話召回復(fù)查,。當(dāng)家長接到篩查中心召回通知,，請務(wù)必配合盡早攜小兒到指定的醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查。

風(fēng)險提示：

無論應(yīng)用何種篩查方法,，由于個體的生理差別和其他因素,，個別患者可能呈假陰性。即使通過篩查,，也需要定期進(jìn)行兒童保健檢查,。