1,、你知道遺傳代謝病嗎,？
      遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必須的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體,、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷,，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病。遺傳代謝病逐漸成為導(dǎo)致新生兒死亡和殘疾的主要原因,。遺傳代謝一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致,，還有一部分是后天基因突變?cè)斐桑l(fā)病期不僅僅是新生兒,，覆蓋全年齡階段,。

2、遺傳代謝病通常有哪些表現(xiàn),？
    ?神經(jīng)系統(tǒng)異常
    ?代謝性酸中毒和酮癥
    ?嚴(yán)重嘔吐
    ?耳聾
    ?特殊氣味
    ?容貌怪異
    ?眼部異常
    ?皮膚和毛發(fā)異常
    ?肝臟腫大或肝功能不全
      多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常,，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆,、腦癱,、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥,。
急性腦?。喊V呆、腦癱,、昏迷,、死亡???

3、遺傳代謝病能治療好嗎,？

      大多數(shù)遺傳代謝病以飲食治療為主,，部分患兒可通過(guò)維生素、輔酶等進(jìn)行治療,。早發(fā)現(xiàn),、早干預(yù)，可有效防止腦損傷或其他身體障礙發(fā)生,，通過(guò)對(duì)癥治療大部分患兒可以得到有效控制,，寶寶可以像正常兒童一樣生活,、學(xué)習(xí)和工作，有機(jī)會(huì)擁有一個(gè)健康的未來(lái),。

4,、如何進(jìn)行新生兒遺傳代謝篩查?
      寶寶出生72小時(shí)以及充分哺乳8次以上，采5滴足跟血,，送至婁底市新生兒疾病篩查中心檢測(cè),，因各種原因沒(méi)有采血的寶寶，家長(zhǎng)應(yīng)遵醫(yī)囑按期帶寶寶回出生的醫(yī)院或相關(guān)醫(yī)院進(jìn)行采血篩查,。

5、篩查的疾病可以治療嗎?
      篩查的病種是可以治療的,，關(guān)鍵在于早期診斷,、早期治療，家長(zhǎng)如果收到了復(fù)查通知,，要盡快帶寶寶到指定醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查,、確診，以避免疾病性傷殘,。
溫罄提示：孕婦住院時(shí)請(qǐng)?zhí)峁┰敿?xì)有效的家庭地址及聯(lián)系電話,，如果寶寶出生后休養(yǎng)地在他處也要把新地址及聯(lián)系電話一并告知，這樣,，寶寶需要復(fù)查時(shí)醫(yī)院才能及時(shí)與家長(zhǎng)取得聯(lián)系,。

7、什么是串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)
      串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)是目前國(guó)際上最先進(jìn)的篩查技術(shù),，具有高靈敏度高通量的特點(diǎn),，可以通過(guò)一次實(shí)驗(yàn)完成數(shù)十種代謝物成分的檢測(cè)，從而只需要一滴血就可以同時(shí)對(duì)48種遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查,，包括氨基酸,、脂肪酸及有機(jī)酸代謝異常。目前歐,、美,、澳洲等國(guó)家都已經(jīng)普及串聯(lián)質(zhì)譜疾病篩選方案，從而可以更有效,、更早地找出這些遺傳代謝性疾病,。