合肥市“應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜新技術(shù)進(jìn)行新生兒遺傳代謝性疾病篩查”項目以來，共篩查新生兒25576例,，篩查出的罕見遺傳病有7例,。7例確診病人中有3例是原發(fā)性肉堿缺乏癥。
      據(jù)了解,，原發(fā)性肉堿缺乏癥（PCD）是由于肉堿轉(zhuǎn)化為蛋白的功能缺陷所致的脂肪酸氧化代謝病,，屬于常染色體隱性遺傳病。在不同國家或地區(qū),，新生兒的患病率從1/40000到1/120000不等,。
    “正常人肉堿缺乏會導(dǎo)致長鏈脂肪酸不能進(jìn)入線粒體參與β氧化，尤其當(dāng)機(jī)體需要脂肪動員供能時不能提供足夠能量,，且脂肪酸蓄積在細(xì)胞內(nèi),，引起代謝紊亂和臟器損傷。”合肥市婦幼保健所相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹說,，新生兒通過串聯(lián)質(zhì)譜檢測游離肉堿水平明顯降低的可疑陽性兒,，我們會讓母子一同來新篩中心復(fù)查，主要目的是需與母源性肉堿缺乏相鑒別,。
      合肥市婦幼保健所相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹,，PCD可于任何年齡發(fā)病，因此攜帶有此基因突變的患者可以表現(xiàn)為無癥狀或癥狀輕微,，多為耐力降低或易疲勞,。通過應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查，不僅對患有該病的新生兒做到早篩查早診斷早治療,，預(yù)防患兒發(fā)病及猝死,。同時也能對母親進(jìn)行篩查，一旦確診,，立即治療,，防止一些危及生命的意外情況和不可逆病變的發(fā)生。
  【人民網(wǎng)】2016-5-6