新華網(wǎng)北京１１月２３日電（李亞紅、余易安）國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委婦幼司相關(guān)負(fù)責(zé)人２１日表示,，在我國(guó)每年１６００萬(wàn)至２０００萬(wàn)的出生人口中,，有８０萬(wàn)至１２０萬(wàn)出生缺陷兒，其中先天性遺傳代謝病約３０萬(wàn),。該病病種繁多,，發(fā)病隱匿，診斷困難,。開(kāi)展新生兒疾病篩查與中國(guó)兒童遺傳代謝病研究已成當(dāng)務(wù)之急,。

  北京兒童醫(yī)院與中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)合作建立的“中國(guó)兒童遺傳代謝病研究中心”２１日成立。國(guó)家衛(wèi)計(jì)委婦幼司在“中國(guó)兒童遺傳代謝病研究中心”成立儀式上發(fā)布了上述信息,?！爸袊?guó)兒童遺傳代謝病研究中心”將在兒童遺傳代謝病的篩查、診斷,、治療,、救助、研究等方面開(kāi)展工作,，努力減少我國(guó)新生兒出生缺陷,。

  兒科專家表示，早篩查,、早診斷,、早治療已被證明是最有效的控制與降低新生兒先天性代謝缺陷病危害的手段。通過(guò)新生兒疾病篩查使患兒在臨床尚未出現(xiàn)疾病表現(xiàn),，而體內(nèi)生化,、代謝或功能已有變化時(shí)，進(jìn)行必要的干預(yù)治療,，能有效避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆轉(zhuǎn)性損害,，保障兒童體格和智能發(fā)育正常。

  中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)自２０１３年起在全國(guó)部分地區(qū),，協(xié)助政府及衛(wèi)生行政部門(mén)開(kāi)展新生兒遺傳代謝病免費(fèi)篩查,。當(dāng)前，我國(guó)基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)設(shè)備和技術(shù)匱乏等,，被認(rèn)為是導(dǎo)致我國(guó)新生兒出生缺陷比例較高的重要原因之一,。“中國(guó)兒童遺傳代謝病研究中心”未來(lái)的主要工作是,，推動(dòng)我國(guó)新生兒遺傳代謝病研究,，完善相關(guān)診療服務(wù)體系等,。

【新華網(wǎng)】2016-11-23