省人社廳為浙江的疑難雜癥患者帶來好消息,，漸凍癥等三類罕見病，下月起納入醫(yī)保,。

　　4 歲男孩體重只有 12 公斤,，肚子卻鼓得像懷孕七八個月的孕婦，每月 7 萬元藥費愁壞爸媽,；49 歲的金華人任志芳,，曾是藥企高管,，收入頗豐、有房有車,，他花了三年才確診戈謝病,，而確診后面對每月 18 萬元的醫(yī)藥費，他變賣了百萬家產(chǎn)仍難以維持持續(xù)治療……瓷娃娃,、粘寶寶,、停不下來的舞者，盡管人們給罕見病起了一個個美麗的名字,，但這背后的病痛和艱辛,，往往殘酷到讓人難以直視。

　　本報曾多次報道過類似這樣的罕見病案例,，而病人和家屬說得最多的一句話是——「要是這個病的藥能入醫(yī)保該多好」,。昨天，錢江晚報記者從省人社廳獲知,，從 2016 年 1 月 1 日起戈謝病,、肌萎縮側(cè)索硬化癥 (又稱「漸凍癥」)、苯丙酮尿癥,，這 3 種罕見病將納入省醫(yī)療保障范圍,。

　　省人社廳相關(guān)負責(zé)人針對罕見病納入醫(yī)保的具體情況接受錢江晚報記者的采訪，進行詳細解讀,。

　　哪些人可獲保障 限浙江戶籍患者

　　保障對象包括現(xiàn)參加浙江省基本醫(yī)療保險,，并獲得浙江省戶籍滿 5 年的患者；或參加浙江省基本醫(yī)療保險,，年齡不滿 5 周歲,，其父母一方獲得浙江省戶籍滿 5 年的浙江省戶籍患者。

　　解讀

　　去年 10 月,，我省率先在全國建立起覆蓋職工和城鄉(xiāng)的統(tǒng)一的大病保險制度,，并將 15 種大病特殊用藥納入支付范圍，政策從 2015 年 1 月 1 日起執(zhí)行,。

　　「經(jīng)過近一年時間運行,，我們也發(fā)現(xiàn)，尚有極少量的罕見病患者還是因醫(yī)療費用高昂或者藥物不可得,，導(dǎo)致沒有得到有效保障,。這部分人群尚游離在大病保障范圍之外?！故∪松鐝d相關(guān)負責(zé)人說,，納入保障范圍的罕見病患者，由基本醫(yī)保、大病保險,、醫(yī)療救助逐層分擔(dān)化解其合規(guī)醫(yī)療費用,。合規(guī)醫(yī)療費用包括醫(yī)療保險政策范圍內(nèi)醫(yī)療費用、罕見病特殊藥品費用,。

　　如何診斷罕見病 浙江有 6 家醫(yī)院可診斷

　　符合浙江省罕見病保障對象要求的患者可到浙一,、浙二、邵逸夫醫(yī)院,、省兒保,、溫州二院、省人民醫(yī)院進行診斷,。

　　屬于保障范圍病種的,，由醫(yī)院出具《診斷證明》，患者憑醫(yī)院出具的診斷證明回戶籍所在地民政部門登記備案,。罕見病患者每年須在 12 月 31 日前復(fù)檢一次,，憑醫(yī)院出具的《診斷證明》回戶籍所在地民政部門登記備案。

　　解讀

　　任志芳用了 3 年時間花費百萬元才確診戈謝病,，而此前因為被誤診肝癌,，一度耽誤治療。

　　「國內(nèi)罕見病流行病學(xué)調(diào)查剛剛起步,，我省尚缺乏權(quán)威的罕見病疾病譜,，在醫(yī)學(xué)上難以準確界定每一種罕見病?！故∪松鐝d相關(guān)負責(zé)人解釋說,，國際上確認的罕見病有 7000 種左右，約占人類疾病的 10%,，我國已發(fā)現(xiàn)的罕見病約有 5781 種，相對于其他疾病,，罕見病具有發(fā)病率低,、危害性強、延續(xù)期長,、認知度低的特點,，不僅確診難，而且確診后往往涉及「孤兒藥」,、醫(yī)療費用高昂等問題,。

　　目前國際上只有 1% 的罕見病有藥物治療。大部分罕見病藥品因市場狹窄,，鮮有企業(yè)愿意生產(chǎn),。許多藥品在中國尚未注冊上市，預(yù)計國內(nèi)具備有效藥品治療條件的罕見病不超過 10 種,。

　　初步估算,，根據(jù)罕見病發(fā)病率和平均特殊藥品費用支出測算,，浙江省納入醫(yī)保的三類罕見病，每年共需特殊藥品費用 3690 萬元,。

　　為何這三種病納入醫(yī)保 四條準入標準確定范圍

　　四條準入標準：一是臨床上有明確診斷路徑的遺傳性罕見?。欢强色@得有效藥品治愈或明顯控制,、緩解癥狀,；三是國際上其他國家已經(jīng)普遍納入保障范圍；四是我省群眾和社會各界呼聲比較強烈,。

　　解讀

　　綜合考慮浙江省經(jīng)濟社會發(fā)展水平,、醫(yī)保基金結(jié)余和罕見病診治等情況,，經(jīng)我省醫(yī)學(xué)專家,、醫(yī)保專家推薦，確定了納入我省罕見病醫(yī)療保障范圍的首批病種,。

　　戈謝病,。是一種罕見的代謝性遺傳疾病，因β- 葡糖苷酶 - 葡糖腦苷脂酶缺乏,，最終引起神經(jīng)和器官系統(tǒng)性衰竭,。服藥后可維持正常，但須終身服藥,。發(fā)病概率為五十萬分之一,，浙江相關(guān)患者約為 20 人。

　　苯丙酮尿癥,。是一種因其體內(nèi)無法轉(zhuǎn)化苯丙氨酸,，導(dǎo)致幼兒大腦及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育受到嚴重影響的遺傳疾病。發(fā)病概率為幼兒人口萬分之一,。據(jù)統(tǒng)計,，近階段，全省需要藥物治療的相關(guān)患者約 30 人,。

　　肌萎縮側(cè)索硬化癥 (漸凍癥),。是一種因患者大腦、腦干和脊髓中運動神經(jīng)細胞受到侵襲,，患者肌肉逐漸萎縮和無力,，以至癱瘓的疾病。發(fā)病概率為十萬分之一,。據(jù)估計,，近階段，我省相關(guān)患者約 500 人。

　　來源：錢江晚報