溶酶體貯積癥是一系列遺傳性代謝疾病的總稱,。在正常人的體內(nèi)，脂類,、核酸,、蛋白等不需要的代謝產(chǎn)物會被運(yùn)往溶酶體水解，維持人體的正常代謝,。而在溶酶體貯積癥體內(nèi),，這些水解酶的水平往往出現(xiàn)異常,，讓人體無法正常進(jìn)行代謝，導(dǎo)致一系列疾病,。近日,，美國FDA宣布批準(zhǔn)新生兒篩檢方案Seeker System，用于四種溶酶體貯積癥（Lysosomal Storage Disorders）的篩查,。這是首個經(jīng)FDA批準(zhǔn)用于這些疾病篩查的方案。

本項經(jīng)美國FDA批準(zhǔn)的篩檢方案用于四種溶酶體貯積癥——1型粘多糖病,，龐貝氏癥,，高雪氏癥和法布里病的診斷。這些罕見疾病會為患者的家庭帶來極大的痛苦與負(fù)擔(dān),。如果沒有得到及時的診斷與治療,，這些疾病會帶來嚴(yán)重的器官損傷，神經(jīng)殘疾,，甚至是死亡,。

為了檢測新生兒是否患有這四種疾病，Seeker System能夠在新生兒出生的24-48小時內(nèi),，通過腳后跟采血,，對溶酶體儲存所需的蛋白活性水平進(jìn)行評估。如果檢測結(jié)果表明水平偏低,，患者就有罹患這些疾病的風(fēng)險,。獲知這些信息的醫(yī)生就能通過活檢、遺傳檢查等其他手段,，進(jìn)一步對患者進(jìn)行分析,，做到早診斷，早治療,。

在先前的一項臨床試驗中,，研究人員分析了超過15萬份新生兒的血樣，并成功在73名新生兒中鑒定出了這四種罕見疾病,。因此,，它的有效性得到了確認(rèn)，這也讓FDA對此項方案亮了綠燈,。

“準(zhǔn)確的篩查能讓我們盡早發(fā)現(xiàn)這些新生兒罕見疾病,，從而對它們進(jìn)行盡早的治療與控制，”FDA體外診斷與放射衛(wèi)生辦公室主任Alberto Gutierrez博士說道：“因此,，經(jīng)FDA評估了準(zhǔn)確性和可靠性的這項溶酶體貯積癥篩查方案非常重要,。”

參考資料：

[1] FDA permits marketing of first newborn screening system for detection of four, rare metabolic disorders

[2] Lysosome – Wikipedia

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